С 1 января всех новорожденных в Алтайском крае тестируют на 36 наследственных заболеваний
17:48, 04 января 2023г, Медицина 635
Скрининг позволит выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.
Биоматериал доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на 5 заболеваний. Далее для проведения расширенного исследования он поступает в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
С 1 января в лабораторию диагностического центра уже поступило 80 биологических материалов из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода. Для проведения этой работы были обучены специалисты и приобретено необходимое количество тест-полосок, сообщает региональный Минздрав.
Кровь для исследования берется из пятки у доношенного новорожденного в первые двое суток, а у недоношенного — на 7-й день после рождения. После биоматериал доставляется в лабораторию Консультативно-диагностического центра.
При подозрении на наличие заболевания результаты направляются в референс-центр в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. В случае подтверждения родители получают направление к узкопрофильным специалистам.
