8197 новорожденных обследовано в Алтайском крае за шесть месяцев 2023 года по расширенному неонатальному скринингу, сообщает минздрав.
Малыш. Новорожденный.
Неонатальный скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.
Раньше неонатальный скрининг по полису ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз. Теперь скрининг способен выявить 36 патологий. Не все из них проявляются в первые дни жизни, но лечить их важно начать задолго до клинических проявлений.
Малыш. Новорожденный.
Всего за шесть месяцев 2023 года обследовано 8197 новорожденных, в группу риска попали 143 ребенка.
Всего в группе риска выявили 12 патологий, у трех детей — адреногенитальный синдром, у двух — муковисцидоз, еще у двух — врожденный гипотиреоз. Также выявили по одному случаю фенилкетонурии, галактоземии, спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита, глутаровой ацидурии.
Все дети с наследственной патологией находятся под наблюдением специалистов и получают необходимую терапию.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на вторые сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на седьмые сутки жизни. Биоматериал доставляют из медорганизаций в медико-генетическую лабораторию Диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на пять заболеваний. Далее для проведения расширенного скрининга на остальные наследственные патологии его направляют в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Источник: